Analyse onkogener Fusionen und deren Bedeutung hinsichtlich Mutationen und Mikrosatelliteninstabilität in der Genese kolorektaler Karzinome
- In der molekularen Diagnostik des kolorektalen Karzinoms (KRK) spielt die Detektion von Genfusionen eine wichtige Rolle, da diese einen Angriffspunkt für eine zielgerichtete Tumortherapie markieren können. Da Genfusionen beim KRK selten vorkommen, ist es wichtig, die Eigenschaften von KRK mit Genfusion zu ermitteln. Deshalb wurden 411 MSI-high-KRK auf \(\it NTRK\)-Fusionen gescreent und die vorhandenen Daten aus dem ColoPredict-Plus-2.0-Register im Hinblick auf \(\it NTRK\)-Fusionen ausgewertet. Zusätzlich wurden weitere molekularpathologische Untersuchungen vorgenommen. Es wurden 12 \(\it NTRK\)-Fusionen (2,92 %) in 411 MSI-high-KRK detektiert. Diese waren signifikant mit dem Wildtyp in den Genen \(\it BRAF\), \(\it KRAS\), \(\it NRAS\) und \(\it PIK3CA\), sowie linksseitiger Tumorlokalisation assoziiert (p < 0,001). Die Ergebnisse dieser Arbeit unterstützen den Vorschlag, MSI-high-KRK ohne Mutation in den \(\it BRAF/RAS\)-Genen einem direkten Screening auf Genfusionen zu unterziehen.
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| Author: | Georg RaschewskiGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-108794 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-10879 |
| Referee: | Andrea TannapfelORCiDGND, Dirk StrumbergGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2024/02/07 |
| Date of first Publication: | 2024/02/07 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2024/01/16 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Dickdarmkrebs; Onkologie; Krebsforschung; Mutation; Molekularpathologie |
| Institutes/Facilities: | Institut für Pathologie |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
