Parapelvine Nierenzysten und Morbus Fabry?

  • Parapelvine Nierenzysten und Morbus Fabry? Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-hereditäre, seltene lysosomale Speichererkrankung, beruhend auf einer fehlenden oder defekten alpha-Galaktosidase A. Daraus resultiert eine zunehmende Akkumulation von Glykosphingolipiden, was zu frühauftretenden Endorganschäden führen kann. Die Prävalenzrate ist bisher nicht genau geklärt (Angaben von 1 zu 476.000 bis 1 zu 3.000). In der vorliegenden Dissertation wurden Patienten mit parapelvinen Nierenzysten auf das Bestehen eines M. Fabry getestet und die Prävalenz ermittelt (Untersuchungsgegenstand: alpha-Galaktosidase-A-Aktivität, Höhe von Globotriaosylsphingosin, bei weiblichen Patientinnen zusätzlich genetische Testung). Die Hypothese, dass M. Fabry bei Patienten mit parapelvinen Nierenzysten häufiger als in der Allgemeinbevölkerung ist, konnte zwar nicht belegt werden, es wurde aber unter anderem ermittelt, dass Mutationen unklarer Signifikanz (z.B. D313Y) kritisch zu begutachten sind.

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Metadaten
Author:Madlen LudwigGND
URN:urn:nbn:de:hbz:294-95481
DOI:https://doi.org/10.13154/294-9548
Referee:Jörg RadermacherGND, Nikolaos PagonasORCiDGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2023/02/06
Date of first Publication:2023/02/06
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2022/12/13
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Fabry-Krankheit; Nierenzyste; Mutation; Galactosidase (alpha-); Glykosphingolilipide
Institutes/Facilities:Johannes Wesling Klinikum Minden, Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen (Nephrologie)
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:Medizinische Fakultät
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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