Analyse der Exomsequenz von Kindern und Jugendlichen mit unklaren syndromalen und globalen Entwicklungsstörungen
- Im Rahmen dieser Dissertation wurden Exomanalysen bei fünf Kindern und Jugendlichen mit bis dahin ungeklärten Entwicklungsstörungen durchgeführt. Die Exome der Patient*innen wurden mittels NGS Technologie sequenziert und mit Hilfe bioinformatischer Analyseprogramme ausgewertet. Ergänzend wurde die Zuhilfenahme einer internen Referenzgruppe erprobt. Bei einem Patienten mit globaler Entwicklungsstörung, aber nur sehr diskreter Ausbildung von Hirnfehlbildungen, konnte eine mit großer Wahrscheinlichkeit ursächliche, neu aufgetretene pathogene Variante im \(\it TUBB3\)-Gen (c.689C>T, p. (Ser230Leu)) festgestellt werden. In Relation zu anderen Betroffenen mit einer Mutation im \(\it TUBB3\)-Gen liegt bei dem hier identifizierten Patienten ein eher milder Verlauf vor, was ein sehr weites phänotypisches Spektrum für \(\it TUBB3\)-Mutationen unterstreicht. Mittlerweile ist die Exomanalyse Bestandteil der Routinediagnostik geworden, wobei die Nutzung einer in die Software implementierten Referenzgruppe sinnvoll ist.
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| Author: | Nora Laureen KöhneGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-100067 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-10006 |
| Referee: | Sabine HoffjanGND, Bianca MiterskiGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2023/06/30 |
| Date of first Publication: | 2023/06/30 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2023/05/25 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Entwicklungsstörung; Gen; Genmutation; Missbildung; Diagnostik |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
