Next-generation sequencing for comparative mutation profiling of primary melanoma and nodal nevus cell aggregates
- Introduction: Nodal nevi are benign melanocytic cell aggregates within the lymph node, often in sentinel lymph nodes of melanoma patients. The high incidence of NN in melanoma patients suggests an association between NN and CM. Methods: 29 melanoma typical genes were sequenced by targeted amplicon sequencing at 26 CM and the 26 associated NN in SLN. Results: Only 10% of mutations were present in both CM and NN of the same patient. In 50% of the cases, no genetic commonality of CM and NN was evident. CM and NN showed a high proportion of UV light induced mutations. Discussion: NN and CM did not show pronounced genetic similarities. Descent of NN from neural crest progenitor cells is unlikely. NN seem to arise from UV-exposed cutaneous melanocytic cells like benign nevi by benign lymphatic metastasis.
- Einleitung: Nodale Nävi sind gutartige melanozytäre Zellaggregate innerhalb des Lymphknotens, häufig in Sentinellymphknoten von Melanompatienten. Die hohe Inzidenz von NN bei Melanompatienten lässt einen Zusammenhang zwischen NN und CM vermuten. Methode: Es wurden 29 Melanom typische Gene mittels Targeted Amplikon-Sequenzierung an 26 CM und den 26 assoziierten NN im SLN sequenziert. Ergebnis: Nur 10 % der Mutationen war sowohl im CM als auch im NN des gleichen Patienten vorhanden. In 50% der Fälle war keine genetische Gemeinsamkeit von CM und NN erkennbar. CM und NN zeigten einen hohen Anteil an UV-Licht induzierten Mutationen. Diskussion: NN und CM zeigten keine ausgeprägten genetischen Gemeinsamkeiten. Eine Abstammung der NN von Vorläuferzellen der Neuralleiste ist unwahrscheinlich. NN scheinen aus UV-exponierten kutanen melanozytären Zellen wie benignen Nävi durch benigne lymphatische Metastasierung zu entstehen.
Author: | Eva-Maria RohrmoserGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-81449 |
DOI: | https://doi.org/10.13154/294-8144 |
Referee: | Thilo GambichlerORCiDGND, Michael SandORCiDGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | English |
Date of Publication (online): | 2021/07/07 |
Date of first Publication: | 2021/07/07 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2021/06/08 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Melanom; Mutation; Naevuszellnaevus; Sentinel-Lymphknoten; Polymerase-Kettenreaktion |
Institutes/Facilities: | St. Josef-Hospital Bochum, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
faculties: | Medizinische Fakultät |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |