Mutationen im \(\it Calpain\) 3-Gen

  • Die Untersuchungen der Dissertation befassen sich mit einer autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der Calpainopathie (LGMD2A), die durch Mutationen im \(\it CAPN3\)-Gen verursacht wird. Das Ziel der durchgeführten Studie bestand darin, in einem Patientenkollektiv von 34 Patienten Mutationen im \(\it CAPN3\)-Gen darzustellen. Die Darstellung von Sequenzvariationen erfolgte vergleichend bzw. ergänzend mit der SSCP-Methode und der DHPLC-Methode. Bei insgesamt sieben Patienten konnte die Diagnose einer LGMD2A gestellt werden, bei weiteren drei Patienten wurde nur eine Mutation im heterozygoten Zustand gefunden. Zusätzlich ließen sich vier derzeit nicht exakt klassifizierbare Sequenzvariationen darstellen, wobei sich die Verteilung der Sequenzvariationen insgesamt relativ gleichmäßig entlang des gesamten \(\it CAPN3\)-Gens erstreckte. Die Pathogenität der nicht klassifizierbaren Sequenzabweichungen müßte in weiterführenden Untersuchungen noch geklärt werden.

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Metadaten
Author:Salma Martha PlammootilGND
URN:urn:nbn:de:hbz:294-12192
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Matthias VorgerdORCiDGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2005/01/25
Date of first Publication:2005/01/25
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2004/12/07
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Muskeldystrophie; Erbgang; HPLC; Gelelektrophorese; Genmutation
Institutes/Facilities:Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:Medizinische Fakultät
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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