Etablierung der Lasermikrodissektion zur proteomischen Analyse von humanem Filaminopathiegewebe und murinen Myoblasten
Establishment of proteomic studies in patients with filaminopathy and murine myoblasts
- Im Rahmen dieser Dissertation wurden 6 Filaminopathiepatienten mit 3 verschiedenen FLNC-Mutationen analysiert. Ziel war es, die Aggregatzusammensetzung aufzuschlüsseln um subspezifische Biomarker zu identifizieren. Zusätzlich wurde aggregatfreies Patientenmaterial untersucht, um Frühstadien der Erkrankung zu charakterisieren. Mittels Lasermikrodissektion wurden definierte Gewebeareale isoliert und anschließend mittels differentieller Proteomanalyse massenspektrometrisch untersucht. Rab35 und DNAJB4 konnten als subspezifische Aggregatkomponenten für die Filaminopathie identifiziert werden. In der frühen Pathogenese der Filaminopathie könnte Desmin aufgrund einer potentiellen Hyperphosphorylierung eine Schlüsselrolle spielen. Zusätzlich wurde die Zusammensetzung der humanen Aggregate mit der von murinen Myoblasten verglichen. Es konnte gezeigt werden, dass C2C12-Zellen ein geeignetes System für proteomische Studien darstellen und bei der Klärung der Pathogenese dienlich sein könnten.
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