Effects of the neuropeptide y-ergic system on Huntington desease phenotypes
- Morbus Huntington (MH) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive neurodegenerative Erkrankung, deren verantwortliche Mutation eine Verlängerung einer variablen \((CAG)_{n}\)-Sequenz im \(\it {HTT}\)-Gen darstellt. Zwischen der CAG-Blocklänge und dem Auftreten der ersten Symptome bei MH gibt es statistisch eine inverse Korrelation. Dabei erklärt der expandierte CAG-Block jedoch nur 30 bis 70% der Variabilität des Erkrankungsalters von MH-Patienten, wobei noch weitere genetische Faktoren das Erkrankungsalter mitbestimmen. Ein wesentlicher Teil dieser Arbeit bestand deshalb in der Suche von \(\it {modifier}\)-Variationen in Genen, die an NPY-Funktionen beteiligt sind. Zusammengefasst führen die Ergebnisse dieser Arbeit zu der Annahme, dass NPY durch den Y2-Rezeptor neuroprotektiv wirken könnte, um den Verlauf von MH zu verlangsamen. Darüber hinaus könnten die NPY-Analoga als potentielle therapeutische Mittel bei MH von Interesse sein.
Author: | Eugen KlosterGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-39241 |
Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Boris SuchanORCiDGND, Anne N⌀rrem⌀lle |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | English |
Date of Publication (online): | 2013/12/10 |
Date of first Publication: | 2013/12/10 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, International Graduate School of Neuroscience |
Date of final exam: | 2013/11/04 |
Creating Corporation: | International Graduate School of Neuroscience |
GND-Keyword: | Huntington-Chorea; Neuropeptid Y; Neurotransmitter-Rezeptor; DNS-Sequenz; Phänotyp |
Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
faculties: | International Graduate School of Neuroscience (IGSN) |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |