Die spinozerebelläre Ataxie Typ 2
- Die spinozerebellare Ataxie Typ 2 (SCA2) gehört zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien. Die spinozerebellaren Ataxien sind gekennzeichnet durch eine hohe Variabilität der Krankheitsbilder innerhalb einzelner Familien sowie großen Überlappungen zwischen den verschiedenen Krankheitsformen. Das Ziel dieser Arbeit ist es, für die spinozerebellare Ataxie Typ2 das zugehörige Krankheitsbild zu ermitteln und die für diese Erkrankung charakteristischen Merkmale im Vergleich mit anderen spinozerebellaren Ataxien herauszuarbeiten. Insgesamt waren nur wenige statistisch signifikante Unterschiede im Vergleich mit den anderen Ataxieformen festzustellen. Die Symptomkombination aus Sakkadenverlangsamung, Tremor, Hypo- bzw. Areflexie und Muskelkrämpfen kann auf eine SCA2-Erkrankung hinweisen. Eine Sicherung der Diagnose 'SCA2' allein aufgrund der erhobenen Befunde kann jedoch nicht erfolgen, eine genetische Sicherung bleibt unverzichtbar.
Author: | Peter BlankeGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-3827 |
Subtitle (German): | klinische Symptomatik, Elektrophysiologie und bildgebende Verfahren im Vergleich mit der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 3 und 6 |
Referee: | Ludger SchölsGND, Michael HauptsORCiDGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2003/03/18 |
Date of first Publication: | 2003/03/18 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2001/10/18 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Spinozerebellare Ataxie; Glutamin; Antizipation |
Institutes/Facilities: | St. Josef-Hospital Bochum, Neurologische Klinik |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
faculties: | Medizinische Fakultät |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |