Mutationsanalyse ausgewählter neuromuskulärer und metabolischer Erkrankungen
- Bei MODY, APBD, Hyper-CKämie und RMD wurden verschiedene Techniken der Mutationsdetektion evaluiert. Familiäre Phosphorylase-Kinase-(PhK) Defizienz wurde per Kopplungsanalyse mit zwei PhK-Untereinheiten untersucht. In der SSCP-Analyse wurden 17 MODY-Mutationen detektiert. Bei 12 von 72 MODY-Familien wurden Mutationen im Glucokinase-Gen gefunden, davon 25% mit einem Gestationsdiabetes, bei 7 Familien im HNF1\(\alpha\)-Gen. Das Manifestationsalter lag für MODY2 bei 10,4 \(\pm\) 4,4 und 16,1 \(\pm\) 3,1 Jahren bei MODY3. Es wurden erstmals zwei Mutationen im GBE-Gen bei einer Nicht-Ashkenazi-jüdischen APBD-Patientin identifiziert. Bei sporadischer RMD wurde erstmals eine dominante de-novo-Mutation des Caveolin-3-Gens nachgewiesen. Die indirekte Immunfluoreszenz zeigte neben der Caveolin-3-Verminderung eine Reduktion von \(\alpha\)-Dystroglykan und so eine mögliche Interaktion der Membranproteine bei RMD. Die Methoden stellten mit Einschränkungen bei differenzierter Anwendung ein ausreichendes Armentarium zur Verfügung.
Author: | Focke Ziemssen |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-7323 |
Referee: | Matthias VorgerdORCiDGND, Jörg T. EpplenORCiDGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2003/05/20 |
Date of first Publication: | 2003/05/20 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2003/02/11 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Glykogen; Diabetes mellitus; Chromosomenpolymorphismus; Muskelkrankheit |
Institutes/Facilities: | Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Neurologische Universitätsklinik und Poliklinik |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |