Next Generation Sequencing

  • Das Ziel der Arbeit war es, die krankheitsverursachenden Mutationen in zwei türkischen Familien mit Retinitis pigmentosa zu identifizieren. Die erbliche Augenerkrankung ist genetisch und klinisch heterogen und geht mit einem progressiven Verlust des Sehvermögens einher. Die Exome von drei weiblichen Familienmitgliedern wurden mit dem Next generation sequencing sequenziert und eine vergleichende Mutationsanalyse durchgeführt. Die Verifizierung der Ergebnisse erfolgte mit der Sanger-Sequenzierung, der Fragmentlängenanalyse und der DHPLC-Methode. In der ersten Familie zeigte sich eine Deletion im \(\it RPGR\)-Gens auf dem X-Chromosom, in der zweiten konnte eine Deletion im \(\it VCAN\)-Gens auf Chromosom 5 nachgewiesen werden. Sowohl \(\it PRGR\) als auch \(\it VCAN\) sind Kandidatengen für retinale Dystrophien. Die Identifizierung der krankheitsverursachenden Mutation ist für den Betroffenen, für dessen Nachkommen und für die Entwicklung neuer Therapieverfahren von grundlegender Bedeutung.

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Metadaten
Author:Ina-Janine ThiemannGND
URN:urn:nbn:de:hbz:294-45063
Subtitle (German):vergleichende Mutationsanalyse bei drei türkischen Patienten mit Retinitis Pigmentosa
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Stephanie Christine JoachimORCiDGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2015/12/21
Date of first Publication:2015/12/21
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2015/04/21
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Retinopathia pigmentosa; Mutation; Polymorphismus; Stammbaum; Deletion (Genetik)
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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