Zur Bedeutung von Variationen in den \(\it TNFRSF1A\)- und \(\it TNFAIP3\)-Genen bei Multipler Sklerose
- Bei der Entstehung der Multiplen Sklerose (MS) scheinen Umwelt- und genetische Einflüsse eine Rolle zu spielen. In dieser Arbeit wurden Polymorphismen im \(\it TNFRSF1A\)- und im \(\it TNFAIP3\)-Gen auf eine Assoziation mit MS untersucht. In einem Kollektiv von 497 unverwandten MS-Patienten und 874 gesunden Kontrollen wurden 7 ausgewählte SNPs in beiden Genen typisiert und die Allel-, Genotyp- und Haplotypfrequenzen miteinander verglichen. Die schon beschriebene signifikante Assoziation des rs1800693-SNPs im \(\it TNFRSF1A\)-Gen mit MS konnte bestätigt werden. Variationen in der \(\it TNFAIP3\)-Region konnten signifikant mit MS in Verbindung gebracht werden. SNP rs10499194 zeigte eine hoch signifikante Assoziation. Auch 2 weitere SNPs waren mit MS assoziiert. Diese Ergebnisse zeigen die Bedeutung beider Gene für die Pathogenese der MS und sollten durch weitere Studien bestätigt werden.
Author: | Anne Maria Sophie OkurGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-44595 |
Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Claus G. HaaseGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2015/11/25 |
Date of first Publication: | 2015/11/25 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2014/11/04 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
Tag: | Autoimmunerkrankung |
GND-Keyword: | Multiple Sklerose; Polymorphismus; Tumor-Nekrose-Faktor; Genotyp; Umweltfaktor |
Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
faculties: | Medizinische Fakultät |
Licence (German): | ![]() |