Zur Bedeutung von Variationen in den \(\it TNFRSF1A\)- und \(\it TNFAIP3\)-Genen bei Multipler Sklerose

  • Bei der Entstehung der Multiplen Sklerose (MS) scheinen Umwelt- und genetische Einflüsse eine Rolle zu spielen. In dieser Arbeit wurden Polymorphismen im \(\it TNFRSF1A\)- und im \(\it TNFAIP3\)-Gen auf eine Assoziation mit MS untersucht. In einem Kollektiv von 497 unverwandten MS-Patienten und 874 gesunden Kontrollen wurden 7 ausgewählte SNPs in beiden Genen typisiert und die Allel-, Genotyp- und Haplotypfrequenzen miteinander verglichen. Die schon beschriebene signifikante Assoziation des rs1800693-SNPs im \(\it TNFRSF1A\)-Gen mit MS konnte bestätigt werden. Variationen in der \(\it TNFAIP3\)-Region konnten signifikant mit MS in Verbindung gebracht werden. SNP rs10499194 zeigte eine hoch signifikante Assoziation. Auch 2 weitere SNPs waren mit MS assoziiert. Diese Ergebnisse zeigen die Bedeutung beider Gene für die Pathogenese der MS und sollten durch weitere Studien bestätigt werden.

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Metadaten
Author:Anne Maria Sophie OkurGND
URN:urn:nbn:de:hbz:294-44595
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Claus G. HaaseGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2015/11/25
Date of first Publication:2015/11/25
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2014/11/04
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
Tag:Autoimmunerkrankung
GND-Keyword:Multiple Sklerose; Polymorphismus; Tumor-Nekrose-Faktor; Genotyp; Umweltfaktor
Institutes/Facilities:Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:Medizinische Fakultät
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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